Государственное учреждение
Республиканский центр по
организации оздоровления,
отдыха и занятости детей
и подростков

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ)

Каждая женщина переживает о здоровье плода во время беременности, но не все современные методы диагностики позволяют выявить его патологии на ранних сроках. Чтобы исключить развитие хромосомных заболеваний, пройдите тест НИПТ. Основанный на новейших технологиях, он во многих аспектах превосходит другие методы диагностики и уже более пяти лет подтверждает свою надежность, безопасность и эффективность.

Новости

11 мая 17:54 Инновационные технологии в диагностике, терапии и профилактике аллергического ринита

Постоянные авторы журнала «» Ревякина Вера Афанасьевна, д. м. н., профессор, заведующая отделением аллергологии ФГБУН ФИЦ питания и биотехнологии, и Малахов Александр Борисович, профессор кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет) д. м. » Ипатова Мария Георгиевна, к. м. н., руководитель Центра лечения аномалий развития и заболеваний гепатобилиарной системы у детей, врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ», доцент кафедры госпитальной педиатрии им. В.А. Таболина ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России 19 мая в 14:00 (мск) примет участие в диалоге педиатров, посвященном нарушениям верхних отделов ЖКТ

11 мая 17:33 Сахарный диабет, преддиабет и ожирение: коморбидная патология в практике эндокринолога

18 мая в 10:00 (мск) приглашаем на онлайн-школу члена редакционного совета и постоянного автора журнала «» Петуниной Нины Александровны, д. м. н., профессора, РАН, заведующей кафедрой эндокринологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

11 мая 17:31 Цервикокраниалгии: клинический полиморфизм и выбор обезболивания

18 мая в 16:00 (мск) состоится вебинар члена редакционного совета журнала «» Табеевой Гюзяли Рафкатовны, д. м. н., профессора кафедры нервных болезней и нейрохирургии ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени » Ипатова Мария Георгиевна, к. м. н., руководитель Центра лечения аномалий развития и заболеваний гепатобилиарной системы у детей, врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. Н. Ф. Филатова ДЗМ», доцент кафедры госпитальной педиатрии им. В.А. Таболина ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России проведет 15 мая в 11:00 (мск) круглый стол, посвященный диагностике и лечению пищевой аллергии

Все новости

Вступление

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на 800 живорождений, и каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна. Хотя клинические проявления синдрома Дауна могут варьироваться, они характеризуются рядом серьезных расстройств, среди которых неспособность к обучению, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, судороги, лейкоз и ранняя Болезнь Альцгеймера. Приблизительно 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, чаще всего с отверстием в перегородке. Кроме того, болезнь Гиршпрунга , которая может вызвать непроходимость кишечника, чаще встречается у детей с синдромом Дауна, чем у других детей.

Диагноз синдрома Дауна основан на кариотипе плода, анализируемом преимущественно на клетках плода из околоплодных вод, отобранных с помощью амниоцентеза или хорионической выборки ворсин (CVS). Диагностические тесты являются инвазивными и ресурсоемкими, и могут вызывать риск болей, инфекции, кровотечения, рубцевания плода или потери плода. Из-за риска потери плода, присущего этим инвазивным методам, они обычно не рекомендуются всем  женщинам. Скрининг заключается в выявлении пациенток с повышенным риском хромосомных нарушений, для которых затем проводится диагностическое тестирование.

Скрининговые тесты – это неинвазивные и, как правило, безболезненные исследования, проводимые для оценки риска развития у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают однозначного ответа относительно того, имеет ли ребенок синдром Дауна, но они используются, чтобы помочь родителям и врачам решить, оправданы ли диагностические тесты.

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем женщинам должен быть предложен скрининг на анеуплоидию до 20 недель беременности, и все беременные женщины, независимо от их возраста, должны иметь возможность диагностического тестирования.

Показания к НИПТ

Пройдите тест НИПТ, если:

  • Ваш возраст более 35 лет или возраст отца – более 42 лет
  • В предыдущих беременностях были диагностированы хромосомные патологии
  • Есть высокий риск хромосомной патологии по результатам предыдущих тестов
  • У каких-либо членов семьи есть хромосомные патологии
  • Вы хотите быть точно уверены в здоровье плода

НИПТ – это реальная возможность вовремя обнаружить серьезные патологии развития и скорректировать свой образ жизни, однако и к этому методу диагностики существуют противопоказания. Поэтому перед его проведением обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Преимущества неинвазивного тестирования

Безопасность для будущего ребенка. Тест не требует инвазивных вмешательств, которые могут привести к осложнениям, вплоть до развития инфекции и выкидыша.

Ранний срок исследования. Тест можно проводить, начиная с 9-10 недель беременности. Это позволит своевременно принять меры в случае выявления какой-либо патологии.

Высокая точность. Выявление хромосомных патологий возможно с точностью более 99%. Риск ложноположительных результатов крайне низок.

Какие патологии выявляет неинвазивное тестирование

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • определение аномалии половой хромосомы;
  • наличие хромосомных микроделеций;

Пройдите генетическое неинвазивное тестирование в «Центр ЭКО» – обеспечьте себе спокойную беременность!

Двойной тест

Двойной тест проводится в первом триместре беременности в сроке от 10 недель 4 дней до 13 недель и 6 дней. В этом тесте оцениваются показатели двух биохимических маркеров: уровень сывороточного РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) и уровень бета-ХГЧ. Аномальные показатели уровней данных биохимических маркеров являются признаками высокой вероятности наличия у плода синдрома Дауна, Эдвардса или аномалий развития нервной трубки.

РАРР-А это белок, который начинает вырабатываться плацентой и эмбрионом на ранних сроках беременности. Он играет важную роль в развитии плода и имеет несколько функций: благодаря этому веществу иммунная система матери не распознает развивающийся плод как чужеродный организм, этот белок необходим для нормального развития костей и сосудов плода. Уровень РАРР-А в крови матери может понижаться при таких состояниях как синдром Дауна, задержке внутриутробного развития плода, замершей беременности.

Бета-ХГЧ это частица хорионического гонадотропина, гормона вырабатываемого плацентой в течение всей определении уровня этого гормона основано действие теста на беременность. Широко он используется для отслеживания динамики развития беременности в ранних сроках. Повышенный уровень бета- ХГЧ наблюдается в первом триместре при наличии у плода синдрома Дауна. Повышенный уровень при отсутствии эмбриона свидетельствует о наличии трофобластических болезней, например о пузырном заносе. Пониженный уровень бета-ХГЧ может быть при замершей или внематочной беременности.

Для более точной оценки рисков в первом триместре также проводится узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Если в результате комбинированного скрининга обнаружилась высокая вероятность врожденной аномалии плода, принимается решение о назначении инвазивных методик диагностики – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Естественно, оценка рисков возможна только в результате тщательного анализа как биохимических анализов, так и данных узи и в каждом конкретном случае принимается в расчет много факторов. Например возраст беременной, наличие врожденных аномалий у кровных родственников, воздействие токсических веществ в анамнезе или перенесенные во время беременности заболевания. Тактика действия при ведении беременности может быть различная. Чаще всего риск оценивается по результатам не только двойного но и тройного теста.

Тройной тест – это исследование уровня бета ХГЧ (или общего ХГЧ), альфа-фетопротеина и свободного эстриола во втором триместре беременности. В некоторых случаях анализ дополняют еще одним исследованием – уровнем ингибина А (Quad Screen). Тройной тест используется для определения дефекта развития нервной трубки и для диагностики синдрома Дауна и/или Эдвардса.

Альфа –фетопротеин это один из основных белков, которые синтезируются у эмбриона. Первоначально альфа-фетопротеин вырабатывается в желточном мешке, а затем в печени плода. У взрослого здорового человека альфа-фетопротеин не вырабатывается. Альфа-фетопротеин выделяется с мочой плода в амниотическую жидкость, а оттуда всасывается в кровь матери. Уровень этого белка измеряется для диагностики нарушения развития нервной трубки плода и для диагностики синдрома Дауна. Определение уровня этого маркера имеет наибольшую диагностическую ценность в периоде с 16 по 18 неделю гестации, но допустимо определять и в более расширенные сроки – с 15 по 22 неделю. Уровень альфа –фетопротеина возрастает при таких пороках развития, как дефект брюшной стенки, анэнцефалия, спина бифида. Комбинация этого теста и узи при беременности позволяет почти полностью диагностировать данные пороки на ранних стадиях.

Сниженный уровень альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна и других хромосомных аномалиях, а также при задержке развития плода и замершей беременности.

Свободный эстриол – еще один маркер, используемый в тройном тесте. Образуется свободный эстриол в плаценте из дегидроэпиандростерона. Дегидроэпиандростерон вырабатывается надпочечниками плода. Во втором триместре низкий уровень эстриола может быть при синдроме Дауна у плода и при гиперплазии надпочечников с анэнцефалией. Если уровень эстриола падает очень резко, это сигнализирует о возможной гибели плода. В третьем триместре уровень этого гормона используют для диагностики самочувствия плода. Снижение его уровня в третьем триместре может быть при задержке внутриутробного развития.

Ингибин А – не является общепринятым диагностическим маркером в нашей стране. Однако его определение в целом повышает точность пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Ингибин А это гормон, который вырабатывается желтым телом на ранних сроках, а впоследствии плацентой. Высокий уровень этого гормона связывают с наличием синдрома Дауна. Также повышение его может быть связано с высоким риском развития преждевременных родов.

Требования к проведению исследования

УЗИ на синдром Дауна при беременности является обязательной скрининговой процедурой. Если беременность протекает без осложнений и другие результаты анализов не вызывают у врача подозрений, ультразвуковое обследование назначают по одному разу в каждом триместре.

Осложненное течение беременности требует более тщательного контроля за состоянием будущей матери и ребенка, поэтому гинеколог может назначать дополнительные процедуры УЗИ, чтобы тщательно отслеживать динамику. Будущим мамам не стоит переживать, что ультразвук навредит плоду. УЗИ абсолютно безопасная процедура, которая не оказывает лучевой нагрузки на организм и не сказывается на развитии малыша. Диагностика осуществляется трансабдоминальным методом, поэтому никакого дискомфорта во время исследования женщина не испытает.